[单选,A4型题,A3/A4型题] 男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测

[单选,A4型题,A3/A4型题] 男性，15岁。四肢无力逐渐加重3年，行走时无间歇性跋行和酸痛。检查：四肢近端无力，肌力3级(以肩带和骨盆带为主)，

[单选,A4型题,A3/A4型题] 男性，16岁。反复肢体抽搐伴意识不清4年及记忆力减退1年。体检：鼻翼旁颧部对称分布粟米大小散在的浅粉色丘疹，智商测

[单选] 属于x性连锁遗传病的是()

[多选] 遗传性痉挛性截瘫可合并()

[多选] 下列叙述正确的有()

[多选] 脊髓小脑性共济失调的临床特点包括()

[多选] 结节性硬化症有意义的辅助检查是()

[多选] 结节性硬化症的临床表现不包括()

[多选] 结节性硬化症的临床表现可有()

[多选] 线粒体脑肌病的临床表现可有()

[单选] 女性患者，20岁，因右眼部肿块就诊，如图示，裂隙灯检查见虹膜粟粒大小黄色圆形小结节，背部有多个钱币大牛奶咖啡斑和神

[单选] 3岁儿童，患有癫痫，头颅X线摄片发现与大脑回外形一致的双轨形钙化影，提示诊断为()

[单选] Friedreich共济失调的病理主要累及部位是()

[单选] Harding分类方法将遗传性共济失调按年龄分为早发性和晚发性共济失调，其年龄分界为()

[单选] 结节性硬化症的患者中癫痫发生率为()

[单选] 结节性硬化症的临床典型表现为()

[单选] 根据图示，结节性硬化症患者面部的典型皮疹是()

[单选] Ⅰ型神经纤维瘤病中有诊断意义的牛奶咖啡斑总数应不少于()

[单选] 肌肉活检发现蓬毛样红纤维，患者诊断可能是()