[单选,共用题干题] 女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独

[单选] 女孩，3个月，以哭闹后青紫就诊。查：精神呆板，眼距宽，双眼外侧上斜，四肢短，肌张力低，心尖部Ⅱ～Ⅲ级收缩期杂音，胸透心脏无扩大，腹软，肝脾不大。人院初诊为（）

[单选] 患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4.5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常，该患儿应首选哪项检查确诊（）

[单选,A1型题] 确诊黏多糖病的实验室检查是（）

[单选,A1型题] 确诊非典型苯丙酮尿症最重要的检查是（）

[单选] 10女孩，黄疸，肝大，肢体震颤4～5个月，口齿不清，动作僵硬，肝肋下4cm，质硬，裂隙灯下可见角膜边缘棕黄色环，最可能的诊断是（）

[单选,A1型题] 苯丙酮尿症是属于（）

[单选] 8个月男孩，因智力低下就诊，初诊为苯丙酮尿症。下列病史体检哪项不符合（）

[单选] 苯丙酮尿症患儿最初出现症状的时间通常在（）

[单选] 新生儿筛查苯丙酮尿症采用的方法是（）

[单选] 10个月男婴，母乳喂养，因反复抽搐发作，智力低下住院，查体：反应迟钝，毛发黄褐色，皮肤白皙，尿霉臭味，下列哪项检查对确诊无用（）

[单选,A1型题] 苯丙酮尿症的确诊主要依据为（）

[单选] Tumer综合征在青春前期最常见的临床表现是（）

[单选] 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食治疗至少应持续到何时（）

[单选] 肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是（）

[单选] 测定黏多糖病酶活性的样本是（）

[单选,A1型题] 10岁女孩，体型矮小，缺乏第二性征，乳房不发育，无腋毛、阴毛，胸宽，双乳头相距较远，且有智力低下，伴有颈蹼、颈短、下颌小，腭弓高，临床拟诊为先天性卵巢发育不全综合征，以下最具有诊断价值的是（）

[单选,A1型题] 典型的苯丙酮尿症是因为肝脏缺乏哪种酶（）

[单选] 苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于（）

[单选,A1型题] 先天愚型与呆小病不同的面部特征是（）