类脂质沉积病及其实验诊断题库

题库介绍：
类脂质沉积病，也称为脂质贮积症，是一类遗传性代谢疾病，主要特征是体内某些类脂质（如胆固醇、甘油三酯等）代谢异常，导致其在组织和器官中异常沉积，引发多系统病变。实验诊断题库针对此类疾病，涵盖了生化检测、基因检测以及病理组织学检查等多个方面，包括血液、尿液中脂类物质定量测定，酶活性分析以确定代谢缺陷，以及利用分子生物学技术对致病基因进行突变筛查等。通过这些实验诊断手段，有助于疾病的早期发现、准确分型及病情监测。
总计题目数量：133

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