[单选] 苯丙酮尿症的遗传方式是()

[单选] 4岁男孩，顺产，出生时正常，4个月后发现不会发音，表情呆滞，不会坐，爱哭闹，查体。肌张力较高，腱发射亢进，皮肤白嫩，头发较黄，尿有霉味，可能的诊断是()

[单选] 目前人们对遗传性疾病的认识水平是()

[单选] 遗传信息载体的正确表述是()

[单选] 属于单基因疾病的一项是()

[单选] 正常人体细胞染色体的数目是()

[单选] 唐氏综合征的发病因素包括()

[单选] 属于多基因遗传病的一项是()

[单选] 2岁女孩不会站立，发音不清，只会咿呀发音，查体，头型短小，鼻梁扁平，眼距宽，眼裂小，口半张，流涎，四肢肌张力低，皮肤细嫩，手有通贯纹，小指短内弯。可能诊断为()

[单选] 苯丙酮尿症常用的实验室检查项应除外()

[单选,A2型题,A1/A2型题] 下列疾病属于常染色体隐性遗传的是（）

[判断题] 当氯气发生泄漏是应当顺风跑出毒区。

[单选,A2型题,A1/A2型题] 新生儿期进行筛查的遗传代谢病是（）

[单选,A2型题,A1/A2型题] 治疗糖原累积症目前效果较好的替代疗法是（）

[单选,A2型题,A1/A2型题] 患儿，男，现4个月，新生儿期进行筛查时发现苯丙氨酸浓度为10mg／dl，诊断为苯丙酮尿症，该患儿血中苯丙氨酸浓度应当维持在（）

[单选,A2型题,A1/A2型题] 糖原累积症患儿表现不正确的是（）

[单选,A2型题,A1/A2型题] 预防遗传代谢性疾病的主要措施不包括（）

[单选,A4型题,A3/A4型题] 男童，4个月。因呕吐、皮肤湿疹、尿有鼠尿味来院就诊，经检查确诊为苯丙酮尿症收入院。经治疗，该患儿病情平稳，血苯丙氨酸浓度控制适宜，准备出院。家长询问何时可以恢复正常饮食，正确的回答是（）

[单选,A2型题,A1/A2型题] 常见的染色体病不包括（）

[单选,A2型题,A1/A2型题] 新生儿期筛查苯丙酮尿症进行Guthrie测定是在给小儿喂奶后（）