[单选,A1型题] Turner综合征在9岁以前最常见的临床表现是（）

[单选,A1型题] 糖原累积症的主要受累组织是（）

[单选] 最易发生金黄色葡萄球菌感染的是（）

[单选] 大量IgG通过胎盘进入胎儿体内是在（）

[单选] 男孩，先天愚型，染色体核型为46XY，－14+t（14q21q），经检查证明其母为平衡易位携带者，其母染色体核型及下一胎复发危险率应分别是（）

[单选] 下列哪个属于性染色体病（）

[单选] 8个月女婴，新生儿期曾患肺炎，3个月时曾患化脓性脑膜炎，此后反复呼吸道感染，曾化验白细胞、血红蛋白、血小板计数均正常，植物血凝素皮试反应阳性。为进一步明确诊断，哪项检查最有帮助（）

[单选] 联合免疫缺陷病的试验室检查哪项不符（）

[单选] 疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（）

[单选] 患儿10个月，不会笑，不能坐，偶有全身性抽搐，尿有“鼠尿样”气味，毛发黄，面苍白，四肢肌张力增高。此患儿最可能的诊断是（）

[单选] 在抗原的刺激下能产生IFN－γ（γ-干扰素）的是（）

[单选] 1岁患儿，因语言、运动发育落后就诊。查体：身长65cm，表情呆滞，皮肤粗糙，眼睑肿，舌大且厚，伸出口外，心率86次/分，心音较低，腹膨隆，四肢粗短。首先应进行的检查是（）

[多选] 苯丙酮尿症神经系统损害的原因有哪些（）

[单选,A1型题] 肝豆状核变性早期损害的器官是（）

[单选,A1型题] 苯丙酮尿症低苯丙氨酸饮食控制至少应持续到何时（）

[单选,A1型题] 目前国内确诊黏多糖病的依据是（）

[单选,A1型题] 关于黏多糖病的分型依据是（）

[单选,A1型题] 肝糖原累积症保持血糖正常的最合理方法是（）

[单选] 早期诊断婴儿苯丙酮尿症时，血清苯丙氨酸的浓度达到以下哪个数值及以上（）

[单选] 继发性免疫缺陷病的特点中错误的是（）